在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放在着很多病例,癌症研究专家SamBehjati期望需要让医院的历史为未来作贡献。5月2日,他和同事公开发表了研究结果:对近一个世纪之前该医院搜集的3名儿童的肿瘤样本基因组展开了DNA测序。
这些历史上的细胞协助解决问题了一个现代问题:少见癌症肿瘤样本数量大于,研究人员很难取得它们并对其测序。Behjati很确切这个问题。在辛克斯顿惠康信托桑格研究所,他追踪了会造成少见儿童癌症的基因组错误接线。
同时,作为一名化疗患者的医生,他仍然为缺少反对自己医学操作者的证据而深感失望。“对于儿童少见病患者的化疗方案基本上是重新组合的。”Behjati说道,“如果全国仅有三四名患者,你怎么才能积极开展合理的临床试验呢?”为了不断扩大可测序样本池,他在2014年要求利用基因组测序技术的变革,该技术早已使得测量数十年前的病原体样本DNA序列沦为有可能。该医院享有的将近165年的历史样本档案和患者病例也获取了一个机遇,让他可以理解自己到底可以返回多少年之前。
美国马里兰州国家癌症研究所项目主任DanielleCarrick说道,这项工作突显了类似于档案中可取得的大量材料。她特别强调,挖出类似于的档案需要不断扩大研究罕见病及理解少数族裔的选择性,从而让大规模人群研究显得有可能。研究人员曾分析过更为古老样本的DNA:基因组片段测序被用作研究数十万年前的古人类。
但DNA不会随着时间推移而发育,癌症研究人员必须更高质量的测序,从而准确地寻找需要造成肿瘤生长的很多单个变异。大奥蒙德街儿童医院在慈善捐献基础上于1852年正式成立,该捐献主要由作家查尔斯·狄更斯集资。Behjati和该医院病理学家、在伦敦大学学院工作的NeilSebire让他们的团队检索上世纪20年代以来档案中的样本,当时用作区分癌症的术语与现代诊断学非常容易对比。
该团队细心网页患者记录——用细小而准确的笔迹书写着患者姓名、病号、临床症状的一个厚厚的册子。样本被装在一个小纸板盒中,里面装有着数十个约莫指甲盖大小的石蜡立方体,患者病号被手写在每个立方体的侧面。每个立方体内都有一个样本,它们曾被洗净在所含甲醛的溶液中,以留存这些样本,使其变软。
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